生育健康宝宝，产前筛查特别重要。作为评估和诊断唐氏综合征的项目，唐筛、无创、羊穿总是让孕妈难以抉择。
预防出生缺陷，守护生命起点健康！今天，浙大妇院吉林医院（长春市妇产医院）产前诊断中心主治医师杨晹一次性为您详细区分这三者，让您轻松选择、不再纠结。
关于唐氏综合征
唐氏综合征（Down Syndrome，DS）即21-三体综合征，又称先天愚型，是最常见的染色体异常疾病，因多了一条21号染色体而导致的疾病。
唐氏综合征通常是一种偶发性的染色体疾病，即使夫妻双方染色体都正常，仍然有可能生育唐氏综合征患儿。
所有年龄阶段的孕妇都有生育“唐氏儿”的可能，高龄孕妇（尤其是35岁以上）生育唐氏综合征患儿的风险增加，年龄越大，风险越高。
到目前为止，唐氏综合征仍无法治愈。治疗主要是针对唐氏综合征的一些并发症，如先天性心脏病、听力损害、白血病、甲状腺疾病等。
明确4个概念
产前检查：更多关注的是孕妇的健康和胎儿的生长发育情况。
产前筛查和产前诊断：关注的是胎儿遗传病等先天缺陷问题。
产前筛查：通过简便、经济、较少创伤的方法，从孕妇人群中发现有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。筛查方法包括唐筛、无创DNA和影像学等。
产前诊断：对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。获取胎儿细胞的方法有羊膜腔穿刺（羊穿）、绒毛取样、脐静脉穿刺等；诊断方法包括细胞遗传、分子遗传、生化免疫、影像学方法等。
科学选择唐筛、无创、羊穿
孕妇通常会纠结唐氏筛查、无创DNA、羊膜腔穿刺哪个更安全、更准确。以下是对每一种方法的详细解释：
唐筛（即唐氏综合征产前筛查）
概念
抽取孕妇外周血，检测血清中的一些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、开放性神经管缺陷的风险度。
分类
根据采血时孕周分为早期唐筛（9-13+6周）和中期唐筛（15-20+6周）。中期唐筛根据检测的血清学指标多少分为二联、三联、四联筛查。
推荐指数
早-中孕期联合筛查＞孕早期唐筛（NT+血清学生化指标，尤其适用于双胎）＞孕中期四联筛查＞孕中期三联筛查＞孕中期二联筛查。
结果处理
21-三体综合征或18-三体综合征结果为高风险，建议行产前诊断，即羊水穿刺；开放性神经管缺陷高风险，建议行超声产前诊断。
21-三体综合征或18-三体综合征结果为临界风险，建议行无创DNA产前检测；若为低风险建议常规产检。
优势
1.操作性：强。只需抽取2-3ml孕妇外周血。
2.检测时限：早孕期即可检测。早筛：9-13+6周；中筛：15-20+6周。
3.价格：三者中最低。
4.报告时间：短。
局限性
1.不做筛查不放心，但筛查低风险也不安心。专业地说检出率60%-80%时，筛查假阴性率相对较高；通俗地说检出率为75%时，有1/4的唐氏综合征胎儿仍隐藏在唐筛低风险孕妇人群中。
2.高风险不敢不做羊水穿刺，但做了多数都正常。专业地说假阳性率约为5%，筛查阳性预测值约1%-2%；通俗地说每1000个做唐氏筛查的孕妇中，有50个被评为高风险。50个唐筛高风险的孕妇行产前诊断被确诊怀有“唐氏儿”的孕妇约1个，其余49个均为“虚惊一场”。
无创DNA产前检测（即孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测）
概念
抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术，对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险。
优势
1.比唐筛更准确，比羊穿更安全。
2.操作性：强。只需抽取10ml孕妇外周血。
3.检测时限：孕12周以上即可检测，适宜孕周为12-22+6周。
4.报告时间：较短。
局限性
1.价格：较贵。
2.检测范围：目前，只针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征进行检测，不能完全覆盖23对染色体。
3.特别适合：拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇；错过唐筛的孕妇；唐筛临界风险的孕妇；有介入性产前诊断禁忌症（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇；对羊水穿刺极度焦虑的孕妇。
特别提醒：建议经产前诊断中心医师充分知情后选择。
羊膜腔穿刺术
概念
通常说的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺术，是在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。
优势
1.地位：胎儿染色体病诊断的“金标准”。
2.检测范围：能检测胎儿所有染色体数目异常及大片段染色体结构异常。
3.检测时限：较长。检测适宜孕周为18-23+6周。
局限性
1.有流产风险：流产率0.5%。
2.影响因素：有细胞培养失败、无法获取结果的可能。
3.报告时间：长。
适合羊穿的人群
1.预产期年龄大于35岁的孕妇：唐氏综合征其他染色体异常发生率增加，尤其是38岁以上。
2.产前筛查高风险的孕妇：尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT增厚等。
3.产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇：如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等。
4.夫妇一方为染色体异常携带者。
5.孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者。
6.其他：曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
穿刺禁忌症
1.术前感染未治愈或手术当天感染及可能感染者不宜穿刺。
2.中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象。
3.先兆流产未愈者不宜穿刺。
特别提醒：建议经产前诊断中心医师充分知情后选择。
这回您明确唐筛、无创、羊穿都是怎么回事了吧。其实，孕妈们纠结时，可以听一听产前诊断中心医生的分析和建议，相信在听过专业的解释后，您一定能做出最合适的选择。
初审：白 宇
复审：赵慕欣
终审：沙 菲
