小希（化名）怀孕4个月了，这一胎是二宝。
前段时间，小希和爱人一起来到浙大妇院吉林医院（长春市妇产医院）产前诊断中心就诊。由于大宝患有脊髓性肌萎缩症（SMA），他们特别担心二宝也存在健康问题。
专项公益项目让她“柳暗花明”
小希说，刚得知怀了二宝时，全家人都很欣喜，但欣喜之余更多的是对二宝健康的担忧，怕Ta跟大宝一样，也患有SMA，夫妻俩怀着忐忑的心情到医院就诊。
产前诊断中心副主任白宇告诉他们，医院有SMA专项公益项目，为有优生意愿的备孕夫妇、孕期女性提供免费筛查。
得知这个消息，夫妻俩很高兴，并根据医嘱进行SMA致病基因携带检测。结果显示，夫妻俩均为SMA致病基因携带者。
基于夫妻俩的情况，产前诊断中心为小希做了羊水穿刺，诊断胎儿并非SMA患儿，而是SMA致病基因携带者。
看着羊水穿刺结果，夫妻俩悬着的心终于放下了。他们感谢医院提供了这么好的公益项目，减轻了他们的经济和心理负担。
免费公益筛查助力健康好“孕”
浙大妇院吉林医院（长春市妇产医院）检验中心主任陈晓军介绍，针对有SMA家族史的备孕夫妇、有优生意愿的普通备孕夫妇、孕期女性，中国妇幼保健协会于2023年12月组织开展了全国性多中心检测项目，免费为上述群体进行SMA致病基因携带检测，规避孕育患SMA宝宝的风险，让更多家庭生育健康孩子。
在此项目中，浙大妇院吉林医院（长春市妇产医院）获得1500个免费筛查名额，在已开展的400多例筛查中，已筛查出8例SMA携带者，也为他们未来的孕育提供了科学指导。
科普时间
01.SMA是什么？
SMA全称为脊髓性肌萎缩症，是一种罕见的隐性遗传神经肌肉病，表现为全身性肌无力和肌萎缩。从婴儿到成人都有可能发病，严重者会因呼吸和吞咽能力丧失而死亡，是2岁以下儿童致死性遗传病的头号杀手。
SMA的发生、发展主要与两个基因相关。一个为致病基因SMN1，决定了疾病的发生；另一个为修饰基因SMN2，影响SMA的严重程度和疾病进展。
02.SMA可否治愈？
SMA是基因异常导致的疾病，涉及多系统损害，致残、致死率高且难以治愈。现有的治疗药物种类很有限，价格昂贵，给家庭及社会造成沉重的经济和精神负担。
03.SMA跟我有关吗？
SMA的发病没有国界，不分人种，且不受年龄、种族和性别的限制。普通人群中，每40-50人中就有1个是 SMA致病基因携带者，每6000-10,000个新生儿中就有1个SMA患儿。SMA是常染色体隐性遗传病，如果夫妻双方都是SMA致病基因携带者，即使夫妻双方家族没有发病史，每一次受孕仍有25%的几率是 SMA患儿。
04.哪些人需要做SMA基因检测？
有SMA家族史的备孕夫妇，普通人群备孕夫妇，需要辅助生殖（胚胎植入前遗传学诊断）者，孕妇，新生儿、婴幼儿（尤其当出现抬头、翻爬、吮吸困难等肌肉无力症状时），肌无力患者。
05.免费筛查流程
关注医院微信服务号“长春市妇产医院”—预约挂号（普通产科门诊或产前诊断中心）—签署知情同意书—采血（采血处，并上交知情同意书）—等待检测结果（15个工作日）
如果您有疑问，可拨打产前诊断中心咨询电话：0431-82904077。
早检测、早发现、早干预，一次基因检测，一生安心相伴，让爱不留遗憾！