2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日 。
您了解唐氏综合征这种疾病吗？
今天，由浙大妇院吉林医院（长春市妇产医院）副主任医师胡洁为您讲述有关唐氏综合征的那些事。
壹 由来
唐氏综合征一般称为“21-三体综合征”，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一 。
1866年，英国医生唐·约翰·朗顿(John Langdon Down)首次发表了这一病症。
1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
1961年，“唐氏综合征”一词由The Lancet的编辑首先使用。
1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。它包含学习障碍、智能障碍、残疾和高度畸形等一系列症状。
贰 病因
唐氏综合征患病几率高低与人种、生活水准等没有直接联系。 据统计，约每660个新生儿就有一个“唐氏儿”，所以，该病也是最常见的染色体变异。
高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。 随着产妇年龄的增加，卵子形成过程中会引起染色体不分离的现象増加。有数据表明：20-24岁产妇所生胎儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，到49岁为1/11。
叁 临床表现
唐氏综合征患者临床表现： ● 面容特殊，面部起伏较小，鼻子、眼睛之间的部分较低，两外眼角上翘，深双眼皮，鼻梁扁平，舌头比较大，舌头常往外伸出，耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。 头部长度较常人短，脖子粗壮。 ● 手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲，手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。 ● 脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。 ● 肌无力及通贯手，身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。
唐氏综合征患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。
本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。
以上特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征不明显的情况。
肆 并发症
● 脏器畸形变异： 唐氏综合征患者伴随有脏器畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。
● 消化器官畸形： 如先天性食道闭锁症、十二指肠狭窄、锁肛等疾病。
● 先天性心脏病：患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
● 白内障： 患病率为2%。
● 急性白血病： 患病率为1%。
● 甲状腺疾病： 患病率3%。
● 癫痫： 患病率10%。
● 眼异常： 由角膜、水晶体异常引发近视、远视、乱视等。
● 中耳炎： 容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉。
伍 治疗
唐氏综合征目前并没有有效的治疗方法，最好的治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。 因此，孕期关于唐氏综合征的筛查和诊断尤为重要。
相信，读到这里，您对唐氏综合征已经有了初步的了解，希望能有更多人了解，毕竟远离疾病，离不开我们每个人的努力。
