免费筛查信息请看这里
免费筛查名额:220个
免费筛查时间:5月12日-6月7日
免费筛查对象:吉林省内孕期及备孕期女性
免费筛查流程:符合筛查条件的孕妇--挂号(产前诊断中心)--签署知情同意书--免费筛查(额满即止)
咨询电话:0431-82904077
本次公益免费筛查项目最终解释权归长春市妇产医院产前诊断中心所有。
SMA跟怀孕啥关系?
SMA,是脊肌萎缩症简称,是最常见的致死性常染色体隐性遗传病。一般人群中SMA致病基因的检出率为1/40,发病率约为1/6000,父母双方均为SMA携带者的高危夫妇,其子代 SMA发病率则高达1/4。
SMA是由于脊髓前角细胞运动神经元变性,导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力,最终导致呼吸衰竭甚至死亡,是两岁以下婴幼儿头号致死性遗传病。
图片来源于网络
SMA的典型表现有哪些?
2.肌张力低;
3.肌萎缩;
4.正常站立、行走等运动功能受限等;
5.运动发育显著落后正常儿童;
6.无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些维持生命活动的最基本动作
为什么要做SMA筛查?
2.SMA携带者在人群中的频率是1/40,即大约每40个人中就有一个是SMA携带者;
3.SMA携带者并不表现出SMA的临床症状,而是和正常人一样,必须通过基因检测才能发现;
4.SMA筛查对SMA携带者的检出率达到95%。