8·25

全国残疾预防日

先天性心脏病

神经管畸形（无脑儿和脊柱裂）

唇腭裂、先天愚型

多指（多趾）和脑积水等

这些都属于出生缺陷

8月25日是“全国残疾预防日”

如何预防幼儿先天残疾

避免出生缺陷

长春市妇产医院

产前诊断中心副主任医师白宇

给出建议

这几种都属于致死性畸形

出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能代谢异常。我国出生缺陷的总发生率约5.6%。

根据卫生部2002年颁布的《产前诊断技术管理办法》，妊娠16-24周时应该诊断的致死畸形包括：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴有内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全等。妊娠20-24周超声大结构筛查出以上严重的出生缺陷时，建议孕妇到有产前诊断资格的医院进一步明确诊断。

除了致死性畸形，长春市妇产医院产前诊断中心还曾筛查出染色体异常，常见的染色体异常，如唐氏综合征（又叫21-三体综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征，还有性染色体异常、三倍体综合征、染色体微缺失微重复综合征等。

产前诊断的对象

产前诊断的对象为出生缺陷的高危人群。除了产前筛查检出的高风险人群外，还需要根据病史和其他检查确定的高风险人群。建议其进行产前诊断检查的指征：

1.羊水过多或过少。

2.年龄达到或超过35周岁，建议通过羊水穿刺做进一步产前诊断。

3.筛查发现染色体核型异常的高危人群、胎儿发育异常或可疑结构畸形。

4.妊娠早期时接触过可能导致胎儿先天性缺陷的物质。

5.夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史。

6.曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。

长春市妇产医院有很好的转诊流程，在产检过程中，如出现异常情况，产科医生都会及时将患者转诊到产前诊断中心就诊咨询。

三级预防要做好

说了这么多关于出生缺陷的问题，最重要的还是预防，避免缺陷儿出现。白宇医生提醒，准备结婚或正在积极备孕的女性朋友，这三级预防一定要做好：

一级预防：孕前通过婚检和孕前健康检查、科普教育和采取干预措施进行预防。

二级预防：孕期通过超声检查，或通过采集母儿样本进行产前筛查和诊断。

三级预防：分娩后对新生儿进行疾病筛查，早筛查、早治疗、早康复，减慢或延缓有出生缺陷患儿的疾病进程，减少患儿不可逆的身体及神经系统损伤的发生。

配合医生，做好预防，遵守医嘱，做好检查，为孕育健康的宝宝，我们一起加油！

白宇

产科二疗区 产前诊断中心

副主任医师

毕业于吉林大学，妇产科硕士研究生，九三学社社员，遗传咨询师。

从事妇产科临床工作20余年，擅长妇产科常见病、疑难病的诊疗，尤其对产前疾病筛查、诊断、咨询、正常产、剖宫产等相关问题有丰富的临床经验。曾在全国产前诊断技术培训基地云南省第一人民医院、广州妇女儿童医疗中心进修学习；参加历届中国遗传协会遗传咨询师初级、中级培训班并获资格证书；吉林省住院医师规范化培训基地带教老师，长春市危重孕产妇救治技能培训基地带教老师。能够熟练掌握围生期保健指导、优生优育咨询、产前遗传咨询、羊水穿刺技术等，并能够准确进行有关产科遗传疾病、实验室监测、治疗处理及预防的教育；提供与疾病有关的各种可以求助的渠道和研究方向，辅导促进知情选择和对所患疾病及其再发风险的逐步认知和接受。